Δυσλεξία και DNA: Τι αποκαλύπτει η μεγαλύτερη γενετική μελέτη στον κόσμο

Η δυσλεξία είναι μια μαθησιακή δυσκολία που επηρεάζει εκατομμύρια ανθρώπους σε όλο τον κόσμο, κάνοντας την ανάγνωση και τη γραφή μια καθημερινή πρόκληση. Παρά το γεγονός ότι επηρεάζει περίπου το 5 με 10% του πληθυσμού, οι επιστήμονες μέχρι πρόσφατα δεν είχαν καταφέρει να εντοπίσουν με ακρίβεια τις περιοχές του DNA που σχετίζονται με αυτήν. Τώρα, η μεγαλύτερη γενετική έρευνα που έγινε ποτέ στον τομέα έφερε στο φως δεκάδες γονιδιακές περιοχές που φαίνεται να συνδέονται με την ικανότητα ανάγνωσης, αποκαλύπτοντας νέους βιολογικούς μηχανισμούς που κρύβονται πίσω από τη δυσλεξία.

Η μελέτη που δημοσιεύεται στο Translational Psychiatry πραγματοποιήθηκε από ερευνητές του Πανεπιστημίου του Εδιμβούργου, του Ινστιτούτου Max Planck και άλλων διεθνών κέντρων. Χρησιμοποιήθηκαν δεδομένα από περισσότερους από 1,2 εκατομμύρια ανθρώπους, συνδυάζοντας αποτελέσματα τεστ ανάγνωσης με γενετικές πληροφορίες. Πρόκειται για ένα δείγμα πρωτοφανούς μεγέθους, το οποίο βοήθησε τους ειδικούς να ξεχωρίσουν γονιδιακές περιοχές που μέχρι τώρα περνούσαν απαρατήρητες.

Τα γονίδια που κρύβονται πίσω από τη δυσλεξία

Όπως διαβάζουμε στο The Brighter Side News, οι επιστήμονες εντόπισαν συνολικά 80 περιοχές του γονιδιώματος που σχετίζονται με τη δυσλεξία, εκ των οποίων οι 36 δεν είχαν επισημανθεί ποτέ ξανά, ενώ 13 ήταν εντελώς νέες για την επιστήμη. Πολλές από αυτές τις περιοχές σχετίζονται με τη λειτουργία του εγκεφάλου, ιδιαίτερα σε τμήματα όπως την παρεγκεφαλίτιδα και τον μετωπιαίο λοβό, που εμπλέκονται στην επεξεργασία της γλώσσας. Ορισμένα γονίδια φαίνεται να ενεργοποιούνται από πολύ νωρίς, ακόμη και κατά την εμβρυϊκή περίοδο, επηρεάζοντας τον τρόπο που αργότερα το παιδί θα αναπτύξει την ικανότητα ανάγνωσης.

Η γενετική επίδραση δεν είναι απόλυτη. Η μελέτη έδειξε ότι περίπου το 13 με 20% του κινδύνου εμφάνισης δυσλεξίας μπορεί να εξηγηθεί από κοινές γενετικές παραλλαγές. Το υπόλοιπο ποσοστό επηρεάζεται από άλλους παράγοντες, όπως το περιβάλλον, την εκπαίδευση και την  πρόσβαση σε βοήθεια κατά την παιδική ηλικία. Αυτό σημαίνει ότι τα γονίδια παίζουν ρόλο, αλλά δεν καθορίζουν από μόνα τους την πορεία κάθε ατόμου.

Πώς συνδέεται η δυσλεξία με άλλες διαταραχές

Ιδιαίτερο ενδιαφέρον παρουσιάζουν οι συσχετίσεις με άλλες καταστάσεις. Οι ερευνητές βρήκαν γενετικές συνδέσεις με τη διαταραχή ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητας, με διακυμάνσεις στη διάθεση, αλλά και με χρόνιο πόνο. Παρόλα αυτά, δεν βρέθηκε ισχυρή γενετική σχέση με τον αυτισμό, κάτι που βοηθά στην καλύτερη κατανόηση του τι διαχωρίζει τη δυσλεξία από άλλες νευροαναπτυξιακές διαταραχές.

Οι επιστήμονες δημιούργησαν έναν «πολυγονιδιακό δείκτη», δηλαδή έναν αριθμό που υπολογίζεται από πολλές γενετικές παραλλαγές και δείχνει την πιθανότητα να εμφανίσει κάποιος δυσλεξία. Όταν τον δοκίμασαν σε περισσότερα από 6.000 παιδιά, κατάφεραν να εξηγήσουν περίπου το 5% των διαφορών στην ικανότητα ανάγνωσης. Μπορεί αυτό να φαίνεται μικρό, όμως είναι ένα σημαντικό πρώτο βήμα προς την κατεύθυνση της έγκαιρης διάγνωσης και της στοχευμένης υποστήριξης.

Αξιοσημείωτο είναι επίσης ότι η μελέτη εξέτασε δείγματα αρχαίου DNA μέχρι και 15.000 ετών και διαπίστωσε ότι οι γονιδιακές παραλλαγές που συνδέονται με τη δυσλεξία δεν φαίνεται να έχουν επηρεαστεί από την εξέλιξη. Αυτό έχει λογική εξήγηση, καθώς η ανάγνωση αποτελεί σχετικά πρόσφατο επίτευγμα του ανθρώπινου πολιτισμού, σε αντίθεση με τη γλώσσα που υπάρχει εδώ και χιλιάδες χρόνια.

Παρά την πρόοδο, οι ερευνητές αναγνωρίζουν ότι το μεγαλύτερο μέρος του κινδύνου για δυσλεξία δεν εξηγείται ακόμα, ενώ το δείγμα της μελέτης περιλάμβανε κυρίως άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής, γεγονός που περιορίζει τη γενίκευση των συμπερασμάτων. Στο μέλλον, σχεδιάζουν να εξετάσουν πώς τα ίδια γονίδια συνδέονται με άλλες μαθησιακές δυσκολίες, αλλά και να συμπεριλάβουν περισσότερους περιβαλλοντικούς παράγοντες στην ανάλυση.